Наследственное дрожание

Под названиями эссенциальное дрожание, идиопатическое наслед­ственное дрожание, невроз дрожания — nevrosetremulante, тремофилия — tremophyiia описывались разнообразные формы и различной локализации дрожания.

Спорный в течение длительного времени вопрос о том, является ли дрожание только одним из симптомов или слабо выраженной формой некоторых других хорошо изученных заболеваний нервной системы (рассеянный склероз, гепато-лентикулярная дегенерация, дрожательный паралич, паркинсонизм, базедова болезнь и др.) или существует особая нозологическая форма наследственного или эссенциального дрожания, моносимптоматическая по своим проявлениям, в настоящее время не вызывает больше сомнений. Большое значение в выделении наследственного дрожания, как особого заболевания, имели работы Л.С. Минора.

Клинически заболевание четко очерчено и отличается своей стерео­типностью. Единственным симптомом болезни является дрожание, выраженное — исключительно или преимущественно — в мышцах шеи и рук, которое появляется в разном, но большей частью в зрелом воз­расте, продолжается в течение всей жизни и наблюдается у многих членов одной семьи.

Возраст, в котором появляется дрожание, может быть весьма различным, но большей частью оно впервые выявляется в зрелые годы. Случаи дрожания, появившегося только в старости, описывались прежде как так называемое «старческое дрожание». Однако еще Шарко, а позднее Ендрассик уже много лет назад указывали, что физиологи­ческой старости дрожание несвойственно и что случаи со «старческим дрожанием» большей частью относятся к эссенциальному дрожанию с запоздалым проявлением наследственно-семейного предрасположения.

Во многих семьях, описанных в литературе, дрожание у разных членов семьи появлялось в одном и том же возрасте. В ряде наблю­дений, наоборот, отмечалась тенденция к более раннему появлению дро­жания в последующих поколениях. Так, Марчел описал семью, в которой дрожание головы у прадеда появилось в 70 лет, у деда — в 40, у матери — в 20, а у ее ребенка — в первый месяц после рождения.

У мужчин и женщин эссенциальное дрожание наблюдается боль­шей частью с одинаковой частотой, передаваясь разными членами семьи, независимо от пола. Наряду с этим имелись наблюдения с пере­дачей болезни из поколения в поколение только лицам одного пола. Так, в одной из описанных Л. С. Минором семей дрожание отмечалось только у мужчин, а в другой семье дрожание наследо­валось только по женской линии. Обычно наблюдается прямая пере­дача болезни от родителей детям. В указанной выше семье Л. дро­жание отмечено у мужчин 4 поколений; в семье, описанной Шмальцем, дрожание наблюдалось у членов семьи на протяжении 4 поколений; в семье, описанной Эйленбургом, дрожание было у деда, отца и дочери; в семье Н., описанной С. Н. Давиденковым, — в 3 поколениях. Нами наблюдалось дрожание у деда, отца и дочери; два ее брата были здоровы, у ее сына (32 лет) и внука дрожания также не отмечено. В интересной работе Дана в старшем поколении из 9 братьев-сестер дрожание было выражено у 8, а в младшем оно отмечалось у всех 34 членов семьи.

Описаны многие семьи, в которых отмечался «пропуск поколения». При учете того, что дрожание иногда появляется в позднем возрасте, трудно утверждать, что имеется действительно «пропуск поколения», так как смерть могла наступить до развития дрожания.

Вопрос о характере наследования интересен в свете данных тех семей, в которых были дети от двух браков. Л. С. Минор привел дан­ные о 5 таких семьях. В наблюдении 19-м от первого брака был один ребенок, у которого имелось дрожание, а от второго брака 2 здоровых детей; в наблюдении 20-м от первого брака было 6 детей и у 5 из них было дрожание, от второго брака — 1 здоровый ребенок; в наблю­дении 22-м от первого брака — 1 ребенок с дрожанием, от второго брака — 3 здоровых детей; в наблюдении 24-м от первого брака было 10 детей, у 2 из них было дрожание, от второго брака — 3 здоровых детей; в наблюдении 35-м от первого брака было 4 детей, у всех 4 было дрожание, от второго брака — 1 здоровый ребенок. Возможно, конечно, что дети от второго брака были слишком молоды для того, чтобы у них появилось дрожание, но Л. С. Минор упоминает о 50-летнем враче, у которого имелось дрожание; он родился от второго брака в семье, где у многих членов семьи также было наследственное дрожание. Л. С. Минор приводит и наблюдения другого рода: мать, страдающая дрожанием, имела от первого брака 6 здоровых детей, а из 9 детей от второго брака дрожание было у одной девочки.

Наследственное дрожание не является редкой формой болезни, как считали Флятау, Л. И. Омороков и др. По наблюдениям Л. С. Минора и Ендрассика, к которым присоединяется С. Н. Давиден­ков, наследственное дрожание относительно частое заболевание.

Дрожание, появляющееся в разном возрасте, является единствен­ным симптомом болезни. По частоте дрожаний в секунду выделяются две основные формы: быстрое — с количеством дрожаний 8—10 в 1 секунду и медленное — 3—5 движений в 1 минуту. Дрожание, появ­ляющееся в старческом возрасте, обычно более медленное, а в юно­шеском — более быстрое. Ритм дрожания и его частота могут быть весьма изменчивыми даже у одного больного в течение дня; поэтому Л. С. Минор возражал против предложения Флятау о выделении «быстрой» и «медленной» форм дрожания. Как правило, дрожание бывает выраженным в покое и при активных движениях; в одних случаях, более приближаясь по своему характеру к паркинсоновскому тремору покоя, в других — к типу интенционного дрожания при рас­сеянном склерозе. Во сне дрожание исчезает. Утомление, холод, эмоции усиливают дрожание, а в некоторых случаях оно выявляется только в связи с аффектами.

Как особая форма под названием «эпизодической, эмотивной се­мейной тремофилии» (tremophyliefamilialeemotiveepisodique) Роже и Кремье описано наследственное дрожание, появляющееся только в связи с эмоциями. По предположению указан­ных авторов, в описанной ими семье имелся наследственный очень незначительный дефект стриарной системы, который выявлялся только при вазомоторных, эндокринных колебаниях или под влиянием атеросклеротических изменений.

Следует согласиться с С. Н. Давиденковым, который не видит надобности в выделении эмотивного и постоянного типов наследствен­ного дрожания. У разных членов одной семьи часто можно обнаружить как постоянное дрожание, так и такое, которое выявляется только при эмоциональных напряжениях. Так, в семье Р., в которой отец страдал развитым дрожанием, а у матери оно появлялось только в связи с эмоциями, дрожание наблюдалось у всех 5 детей; у 2 оно было постоянным, а у 3 появлялось только в связи с аффектами.

Влияние дрожания на активные движения бывает очень различ­ным. У некоторых больных сохраняется способность выполнять даже тонкие виды работ, другие же бывают вынуждены менять профессию. В некоторых случаях дрожание, появившееся в детском возрасте, не давало возможности посещать школу из-за нарушений письма, самостоятельно есть и вообще выполнять необходимые для само­обслуживания движения.

Локализация дрожания обычно стереотипна — мышцы шеи и ру­ки. В одних случаях дрожат только руки, в других — только голова, в третьих — руки и голова. Дрожание мышц шеи приводит к качательным движениям головы вперед-назад (дрожание типа утвержде­ния «да», tremblementaffirmatif) или к качательным движениям головы вправо-влево (дрожание отрицания, типа «нет», trembelementnegatif). В некоторых случаях к дрожанию головы присоединяется дрожание нижней челюсти, губ, редко языка, жевательных мышц, наружных мышц глаза и голосовых связок.

По наблюдениям Дежерина, дрожание, появляющееся в стар­ческом возрасте, выражается раньше тремором головы, а затем рук; дрожание, развивающееся в юношеском возрасте, начинается с рук. Дрожание может одновременно появиться в различных мышечных группах. На ноги дрожание не распространяется. Односторонним оно бывает крайне редко.

Локализация дрожания у членов одной семьи не всегда является одинаковой. Так, в одном наблюдении Л. С. Минора у больного было дрожание в руках, а у его матери дрожала голова; в другой семье у бабки было дрожание рук, а у внука, внучки и правнуков — дрожание головы и рук; в третьей семье у отца дрожали руки, а у сына дрожание было выражено в мышцах шеи и руках; в четвертой — у отца было дрожание головы, а у дочери — рук. Такого рода примеров в литера­туре приведено много.

В большинстве наблюдений Л. С. Минора с наличием дрожания в разных мышечных группах первым появлялось дрожание в руках (из 43 случаев такого рода оно началось с рук в 33 случаях). Одно­временное появление дрожания рук и головы было отмечено в 16 случаях. Общее дрожание всего тела наблюдается как исключение.

Дрожание обычно заметно при простом осмотре; для выявления незначительной степени дрожания больному предлагают вытянуть руки, писать, провести прямую линию и т. п. Легкое дрожание головы можно ощущать, положив руки на голову больного. Курение, и, осо­бенно, употребление алкоголя могут вызвать как кратковременное, так и длительное дрожание. Сочетание эссенциального дрожания с алкоголизмом наблюдается нередко и в таких случаях весьма затруд­нительно определить характер дрожания. У больных из семей, в кото­рых имеется наклонность к данному заболеванию, легко возникает типичное дрожание даже при редком употреблении алкоголя. Но алкоголь может на время и уменьшать дрожание, что легко вызывает у неустойчивых в этом отношении лиц пристрастие к алкоголю. Так, один из наблюдавшихся С. Н. Давиденковым музыкант, страдавший наследственным дрожанием, мог выступать на сцене только после приема второго стакана водки.

Дрожание, появившееся в определенном возрасте, выражено пер­вое время слабо, затем очень медленно и постепенно в течение несколь­ких лет оно нарастает в интенсивности и в дальнейшем становится более или менее стабильным. Описаны периоды относительной ремис­сии, но полностью дрожание никогда не исчезает. Л. С. Минор, в тече­ние многих лет изучавший эту форму болезни, уже в первых своих исследованиях подчеркивал две особенности семей с дрожанием — это, во-первых, долголетие, которое отмечается у многих членов семьи, и во-вторых, многодетность.

Л. С. Минор считал, что в семьях с дрожанием имеется какой-то фактор способствующий долголетию, и выделил особую группу случаев под названием typusmultiparasmacrobioticus. В ряде литературных сообщений, действительно, подтверждалось долголетие и многодетность в семьях с наследственным дрожа­нием, од­нако в других работах эти признаки не отмечены. Значение такого фактора, как количество детей в семье, весьма относительно, так как оно регулируется не только биологическими факторами. Что касается долговечности, то здесь может играть роль искусствен­ный отбор и случайные факторы. Так Веландер писал, что долго­летие и многодетность наблюдаются вообще настолько часто, что можно думать о простых совпадениях наследственного дрожания с долголетием и многодетно­стью.

В семьях с наследственным дрожанием нередко встречаются боль­ные, страдающие неврозами и алкоголизмом, мигренями, эпилепти­ческими припадками. В работе Л. С. Минора приведен подробный перечень заболеваний, которые наблюдались в описанных им семьях с наследственным дрожанием. В некоторых семьях наблюдались пред­шествующие или ассоциированные дистонии положения (писчий спазм или профессиональный спазм). Ван Богарт наблюдал в семье с дрожанием, а Будиэль в спорадическом случае — развитие дрожания в правой руке, которому много лет назад предшествовал писчий спазм. Некоторые авторы описывали сочетание эссенциального дрожания со спасти­ческой кривошеей, гиперкинезами хореического или атетозно-хореического типа.

Этиология и патогенез наследственного дрожания остаются в настоящее время не выясненными. Наследственный характер этого заболевания не вызывает сомнений. Можно думать о врожденной неполноценности межуточного мозга и стриарной области. Патолого-анатомических исследований при этом заболевании нет. Характер дрожания, которое, по ван Богарту, занимает промежуточное положение между паркинсоновским и мозжечковым, так как в нем есть компо­ненты покоя и компоненты движения, — дает основание предполагать заинтересованность подкорковых образований. Н. Татаренко упоми­нает о стриарном происхождении наследственного дрожания. Роже и Кремье считают анатомической основой наследственного дро­жания поражение стриатум, черной субстанции, возможно и красных ядер. Ноика высказывает предположение о том, что клини­ческое сходство паркинсоновского и наследственного дрожания обу­словлено единой локализацией патологоанатомического процесса.

В ряде работ указывают на значение дисфункции щитовидной железы. По-видимому, в семьях с наследственным дрожанием нередко встречается и базедовизм, на это, в частности, указывал Л. С. Минор, описавший семью, в которой у одних членов семьи имелось дрожание, а других базедова болезнь. Стерлинг считает наследственное дрожание выражением диэнцефалёза, который может вызывать это дрожание без дисфункций щитовидной железы.

В свете наших современных представлений о функциях межу­точного мозга следует скорее думать о том, что различные формы неполноценности этой области могут в одних случаях вызывать пато­логию щитовидной железы, а в других — эссенциальное дрожание, которое нет никаких оснований рассматривать как абортивную форму базедовой болезни. Исчезновение дрожания во сне и усиление его при различных, особенно эмоциональных, напряжениях является харак­терным для всех гиперкинезов стриарного происхождения и может служить добавочным аргументом в пользу известной неполноценности стриарной области.

По поводу дрожания к врачу обращаются, как правило, только в тех случаях, когда дрожание мешает работе или становится замет­ным посторонним. Л. С. Минор рекомендовал применять препараты атропина и скополамина по методике, принятой при эпидемическом энцефалите. Благоприятное влияние, по данным Зигвальда и Дере, может оказать лече­ние витамином В6. Применяется массаж, легкая гимнастика, серные ванны. Все методы лечения следует сочетать с психотерапией.

Adblock
detector