Лечение, этиология и патогенез дистрофической миотонии и миотонии томсена

Лечение

Терапевтические мероприятия идентичны применяемым при прогрессивной мышечной дистрофии. Симптомы, которые указывают на эндокринную и вегетативную патологию, могут требовать соответствующей терапии, т. е. комбинации препаратов щитовидной железы, гипофиза, половых желез, околощитовидных желез. Особенно показано применение метил-тестостерона, тестостерон-пропионата. Рекомендуется лечение АКТГ, кортизоном. Иногда положительный результат достигается от применения глубокой рентгенотерапии на диэнцефальную область.

Более заметный терапевтический эффект отмечен в случаях, когда лечение начато в начальной стадии заболевания.

Этиология и патогенез

Из 82 больных, наблюдавшихся Рорером, женщины составляли, приблизительно, 1/4 общего числа. Флейшер описал 38 больных — 24 женщины и 14 мужчин. Заболевание у женщин протекало легче. Уолтон и Натрасс сообщают о 15 больных — 8 мужчинах и 7 женщинах.

В общем, заболевание следует признать семейно-наследственным. Куршманн и Флейшер имели возможность проследить его в 5—6 поколениях, причем заболевание в каждом поколении проявлялось, приблизительно, в одном и том же возрасте. Передача заболевания происходила чаще по доминантному типу. При этом Флейшер отмечает прогрессирующее нарастание тяжести заболевания.

По данным Рорера, 23 случая относились к семейно-наследственным, у 59 не было указания на одноименную наследственность.

Имеются указания на значение экзогенных факторов в возникновении заболевания. Так, Тетцнер сообщает о 6 случаях миотонической дистрофии, где в анамнезе имелась травма. В некоторых наблюдениях сообщалось о перенесенной в прошлом инфекции. Так, у больного, описанного Г. И. Россолимо, в прошлом имело место воспаление коленного сустава (по-видимому, ревматизм). В других наблюдениях имеются указания на охлаждения, отморожения, травмы, которым больные подвергались в прошлом.

Изучение литературы, общая картина и течение заболевания, установленное значение наследственно-семейного фактора в происхождении заболевания дают основание считать перечисленные выше экзогенные вредности лишь факторами, которые способствуют выявлению заболевания, до того латентно протекавшего, или обостряют уже имеющийся болезненный процесс.

Рорер указывал, что среди наблюдавшихся им больных большинство были люди, занимавшиеся тяжелым физическим трудом, либо недавно проходившие военную службу с ее большим физическим напряжением. Это обстоятельство, как он предполагает, может служить причиной истощения, повышенной изнашиваемости слабой по своей закладке нервной системы.

Между прочим, Куршманн утверждает, что миотоническая дистрофия является болезнью «низших слоев», особенно сельского населения. Мы ни в коем случае не можем согласиться с таким утверждением Куршманна, который совершенно необоснованно придает миотонической дистрофии характер социального заболевания. Для таких утверждений нет никаких фактических данных. Это видно и из целого ряда исследований о миотонической атрофии, опубликованных в литературе. Наши наблюдения также решительно противоречат этим утверждениям.

Относительно патогенеза миотонической дистрофии высказывались различные мнения и предлагались разнообразные теории. Многие из них исходили из воззрения на заболевание, как на вариант миотонии Томсена и фиксировали внимание исключительно на патологии мышечной системы. В настоящее время теория Вестфаля и Зеелигмюллера о спинальном происхождении заболевания также имеет только историческое значение.

Ближе к современному пониманию патологии процесса стоят данные о зернистом изменении саркоплазмы мышц и об изменении мышечных волокон при данном заболевании (Шиффердеккер). Возможно, что в основе этого процесса лежит изменение обмена веществ, влияющее на деятельность мышцы и на ее основные функциональные свойства, как это предполагал В. М. Бехтерев. В свете современных сведений о влиянии вегетативной нервной системы на трофику поперечнополосатых мышц, о чем так убедительно высказывался Л. А. Орбели, а затем А. Е. Щербак и Куре, такое предположение вполне возможно и допустимо.

Приведенные немногочисленные патогистологические исследования могут служить известным подтверждением данного предположения. Можно напомнить, что еще Эрб, описывая случаи миопатии и миотонии Томсена, упоминал о функциональной трофической патологии мышц, возникающей в связи с патологией центральных нервных механизмов, регулирующих трофику мышц. Аналогичные предположения были сделаны Беллом.

С другой стороны, уже в первых описаниях миотонической дистрофии обращалось внимание на ряд симптомов, которые указывали на дистрофические изменения в других системах и органах, кроме собственно мышечной системы. Уже в работе Штейнерта был описан ряд подобных симптомов.

Вопрос о значении эндокринных расстройств привлек к себе внимание Куршманна. Симптом Хвостека, атрофия яичек, ранняя катаракта, облысение, иногда небольшой зоб, выраженные явления вазомоторной патологии, потеря веса, увеличенная секреция слез и слюны, отмеченные Гауптманном, также указывали на эндокринную патологию.

Все эти данные привлекались для попыток объяснить патогенез миотонической дистрофии. Однако Куршманн не счел возможным признать основным патогенетическим фактором патологию желез внутренней секреции. В таком же смысле высказывались Гауптманн и Рорер.

Напротив, Негели утверждал, что миотоническая дистрофия является эндокринным, часто наследственным, плюри- гландулярным заболеванием. Особенно настойчиво развивал эту теорию патогенеза миотонической дистрофии Никау. Он также указывал на частое наличие катаракты, иногда семейного характера, отмечавшийся иногда феномен Хвостека, явления вазомоторно-трофической патологии, несколько увеличенную иногда щитовидную железу, описываемые иногда приступы тетании, наконец, на патологию половой сферы и атрофию яичек. Все эти симптомы дают, но его мнению, основание решительно отделить миотоническую дистрофию от миотонии Томсена.

Никау возражает против утверждения Лундборга и Оржехов- ского о том, что основой заболевания является хроническая, но не тяжелая форма гипопаратиреоза, так как невозможно свести патогенез такого сложного процесса как миотоническая дистрофия к патологии одной железы внутренней секреции (околощитовидной).

Маас и Цондек также наблюдали больного миотонической дистрофией, у которого имелся ряд симптомов, указывающих на эндокрино- патию. Они указывали на патологию гипофиза и возможное понижение функции надпочечников.

Особое значение в ряде исследований придавалось частоте развития ранней катаракты. Последняя действительно является одним из очень характерных и своеобразных симптомов миотонической дистрофии. Следует иметь в виду, что ее не всегда распознают при обычном осмотре и только специальное офтальмологическое исследование обнаруживает ее наличие. При этом ранняя катаракта встречается и в семьях больных миотонической дистрофией, нередко как единственный патологический симптом. Так, Гринфельд описал семью с 13 детьми, из которых 3 были больны выраженной митонической дистрофией, 2 имели раннюю катаракту, а у 2 имелась миотоническая дистрофия с катарактой. Уолтон и Наттрас нашли катаракту у 6 из 16 больных миотонической дистрофией, а у 9 других исследование с помощью щелевой лампы выявило изменения хрусталика.

Вряд ли на основании частоты катаракты при миотонической дистрофии можно думать, что эта сложная клиническая картина может быть истолкована как гипопаратиреоз.

Между прочим, Фишер, на основании исследований Флейшера, указывает на некоторые существенные отличия катаракты при тетании от катаракты при миотонической дистрофии. Последняя начинается помутнением заднего полюса хрусталика и звездчатыми радиарными выростами, катаракта является мягкой, с малым ядром. На основании тщательного анализа Флейшер приходит к заключению, что катаракта при миотонической дистонии не может считаться выражением гипо- паратиреоза.

Следует признать, что при миотонической дистрофии до сих пор не удалось обнаружить ни доказательных морфологических изменений в какой-либо железе внутренней секреции, ни свести ее симптомы к патологии каких-либо определенных желез. Действительно, плюригландулярная патология дает обширную дистрофическую патологию, поражая иногда и мышечную систему. Точно также известно, что патология щитовидной железы может давать ряд явлений вазомоторной патологии, а иногда также явления мышечной патологии. Однако в этих случаях никогда не наблюдалось клинической картины, сходной с миотонической дистрофией.

Надо согласиться с Куршманном, который считает возможным поставить все разнообразие симптомов и всю своеобразную сложную картину миотонической дистрофии в зависимость от патологии цент- тральных нервных вегетативных механизмов. Эти центры регулируют, направляют и синтезируют деятельность, обмен и трофику всех систем организма. Обменные процессы и функции мышечной системы, функции вазомоторно-сосудистой, трофической, эндокринной систем подчинены этим высшим вегетативным нервным центрам. Поэтому Куршманн полагает, что патологический процесс локализуется при миотонической дистрофии в промежуточном мозгу, в ядрах гипоталамуса. Пато- морфологические данные, хотя и очень немногочисленные могут быть использованы для подкрепления этой точки зрения.