Диагноз миотонии — ProfMedik Медицинский Портал

Диагноз миотонии

Миатонию приходится дифференцировать от острого полиомиелита, причем один из главных диагностических признаков — острое начало при полиомиелите и медленное развитие при миотонии — в этих случаях теряет свое значение. Марбург считал вообще, что миотония — это полиомиелит внутриутробного периода. Но для миотонии с обычным течением этот симптом имеет значение для дифференциального диагноза с полиомиелитом. Кроме того, при полиомиелите наблюдаются ограниченные мышечные атрофии, асимметрия поражения конечностей, вазомоторно-трофические явления и т. п.

Миатонию дифференцируют также и с полиневритом раннего детского возраста. Однако только наличие дифтерии может дать повод к диагностическим затруднениям; в общем, клиническая картина обоих заболеваний мало сходна. Болевые явления, расстройства чувствительности и бульбарная патология характерны для полиневрита и отличают его от миотонии.

Имеются указания, что явления рахита могут давать несколько сходную картину мышечной патологии. Таким образом, при дифференциальном диагнозе следует иметь в виду и это заболевание. Однако при внимательном исследовании костной системы и обменных процессов распознавание не представит затруднения.

Сложнее и важнее дифференциальный диагноз с некоторыми формами прогрессивной мышечной дистрофии, с одной стороны, и со спинальной амиотрофией, с другой. Этот вопрос представляет иногда значительные затруднения и, кроме того, он связан с кардинальным вопросом о понимании природы миотонии. Для отличия миотонии от прогрессивной мышечной дистрофии следует иметь в виду ряд моментов, хотя, как мы увидим, бывают случаи, когда диагноз является чрезвычайно затруднительным.

Колье и Вилсон выделили следующие симптомы, которые могут служить опорными пунктами для дифференциального диагноза:

  1. миопатия часто является семейно-наследственным заболеванием, что очень редко наблюдается в отношении миотонии;
  2. миотония в подавляющем большинстве случаев является заболеванием конгенитальным или развивается в первые недели жизни; иногда остро, быстро возникает выраженная картина болезни. Ни одна из форм миодистрофии не обнаруживается при рождении; они развиваются позже и не так остро;
  3. характерные для миотонии дряблость мышц и атония не наблюдаются при миопатии;
  4. ограниченные мышечные атрофии характерны для прогрессивной мышечной дистрофии, но не наблюдаются при миотонии;
  5. течение мышечных дистрофий сопровождается прогрессирующим нарастанием атрофий; напротив, при миотонии закономерной является тенденция к улучшению;
  6. при миотонии иногда начинают вновь вызываться сухожильные рефлексы, что не наблюдается при миодистрофии.

Некоторые авторы считают характерным для миотонии преимущественное поражение мышц дистальных отделов конечностей, в то время, как при миодистрофии чаще наблюдается поражение проксимальных мышечных групп конечностей.

Колье и Холмс указывают также, что патологический процесс при миотонии не имеет тенденции расширяться и захватывать интактные мышцы, в отличие от миодистрофии, при которой атрофия постепенно распространяется и захватывает новые мышцы.

Указывают, что в семьях больных мышечной дистрофией не наблюдают, обычно, заболеваний миотонией. Однако, как уже было указано, наблюдаются семейные случаи миотонии. Далее, хотя и очень редко, но приводятся наблюдения, когда в семье больного миотонией были и больные миодистрофией. Так, в упомянутом уже случае Сильвестра было двое детей, больных миотонией, в то же время тетка по матери была больна прогрессивной мышечной дистрофией (форма Ландузи—Дежерина), а у старшего ребенка в 16-летнем возрасте развилась картина юношеской формы миодистрофии.

Финкельнбург описал случай миотонии (ребенок умер на 21-м месяце жизни), наряду с которым у двух других детей в семье (в возрасте одиннадцати и двадцати четырех месяцев) развилась картина прогрессивной мышечной дистрофии. Таким образом, и этот дифференциально-диагностический признак не является абсолютным; в одной и той же семье могут быть больные миотонией и прогрессивной мышечной дистрофией. Далее, не при всех случаях миотонии наблюдается улучшение, есть указания и на прогрессирование заболевания.

При миодистрофии, напротив, имеются единичные описания остановки процесса.

Таким образом, дифференциальный диагноз миотонии и миодистрофии является часто затруднительным.

Шпиллер, приводя сообщение Портера, в частности, указывает на затруднение распознавания миотонии от миодистрофии. Точно так же в двух случаях, обследованных нами амбулаторно, когда предполагалась юношеская форма миопатии, мы могли с известной уверенностью поставить одному больному диагноз миотонии, а в другом случае миодистрофия диагностировалась только на основании небольшого увеличения размера мышц голени.

Мы полагаем, что дифференциальный диагноз миотонии с атипичной, необычной, рано начинающейся мышечной дистрофией может представить иногда большие затруднения, и этот вопрос может быть решен только при учете всех особенностей клинической картины.

Мошно думать, что решающим моментом служит наличие псевдогипертрофических явлений в мышцах — при миотонии этот симптом не описывался, хотя его можно обнаружить только в более или менее позднем возрасте.

Еще одним важным и особенно трудным вопросом является дифференциальный диагноз миотонии с другой формой мышечной патологии детского возраста — со спинальной амиотрофией Верднига— Гоффманна. Марбург сгруппировал симптомы, характерные для той и другой формы. Миатония — заболевание конгениталыюе, амиотрофия Верднига—Гоффманна появляется в раннем детстве. Миатония обычно встречается спорадически, а амиотрофия носит часто семейный характер. Миатония характеризуется общей атонией, для спинальной амиотрофии характерна локализованная атрофия мышц, часто начинающаяся с мышц тазового пояса. При миотонии явления атрофии мало заметны, при спинальной ампотрофии они резко выражены. При миотонии сухожильные рефлексы не вызываются, при спинальной амиотрофии они отсутствуют только в сегментах, соответствующих атрофированным мышцам. Миатония характеризуется тенденцией к улучшению состояния, при спинальной амиотрофии — прогрессивное нарастание симптомов. При последней в атрофированных мышцах определяется реакция перерождения. Приведенные Марбургом признаки характерны для типичных форм, но иногда бывают случаи, когда установление дифференциального диагноза все же является весьма затруднительным. Конгеннтальный характер заболевания не всегда наблюдается при миотонии, с другой стороны, описаны кон- генитальные случаи формы Верднига—Гоффманна. Точно так же заболевания спинальной ампотрофией не всегда бывают семейными, а явления мышечной атрофии наблюдались и при миотонии.

Поэтому распознавание обеих этих форм иногда чрезвычайно затруднено, и клинический диагноз порой является спорным. Ротман высказывает мнение, что между обеими формами имеется ряд переходов, так что провести резкую границу между ними невозможно. Гринфельд и Штерн, на основании собственных наблюдений и литературных данных, полагают, что обе формы являются клиническими вариантами одного и того же патологического процесса.

Адаме, Деннн-Броун и Пирсон присоединяются к тому же мнению, цитируя данные и выводы Брандта, полагающего, что большая часть больных, которым ставится диагноз миотонии, в действительности страдают спинальной формой амиотрофии. Таким образом, понятие конгенитальной амиотрофии признается лишь симптоматическим.

Куршманн, наоборот, считает, что миотонию следует признать самостоятельным синдромом, как это делал Оппенгейм, впервые описавший это заболевание.

Однако Баттен и Холмс, также указывая на затруднения в постановке диагноза, считают одним из характерных симптомов то, что при спинальной амиотрофии явления паралича выражены резче, а гипотония — слабее, чем при миотонии.

В 1956 г. появилось исследование Тифри, Артюсса и Бар жетона, считающих, что конгенитальная амиотония Оппенгейма — сборное понятие, которое включает как ранние формы миодистрофии, так и явления детской спинальной амиотрофии Верднига—Гоффманна.