Диагностика миоклонус-эпилепсии

В типичных случаях, особенно в семейных, диагностика миоклонус-эпилепсии не представляет особых затруднений. Однако бывают случаи, где приходится дифференцировать миоклонус-эпилепсию от других сходных заболеваний.

Здесь следует в первую очередь остановиться на кожевниковской эпилепсии, которую еще до настоящего времени иногда ошибочно объединяют с миоклонус-эпилепсией.

В клинике кожевниковской эпилепсии и миоклонус-эпилепсии дей­ствительно имеется много общих черт. И то и другое заболевание начи­нается в молодом возрасте. Тут и там клиническая картина слагается из комбинации постоянных миоклоний и эпилептических припадков. И в том и в другом случае эпилептические припадки начинаются обычно без ауры и проявляются чаще в ночное время. Несколько схо­ден и гиперкинез. В обоих случаях миоклонические подергивания меняются в интенсивности как в течение одного дня, так и в отдельные дни, они усиливаются перед припадком и исчезают или уменьшаются после припадка, провоцируются активными движениями, волнением и др.

Трудность дифференциальной диагностики заключается еще и в том, что наблюдаются случаи синдрома миоклонус-эпилепсии после, клещевого энцефалита.

Все же в клинической картине кожевниковской эпилепсии име­ются отчетливые черты, отличающие ее от клинической картины мио­клонус-эпилепсии. Прежде всего совершенно характерно, — и сам А. Я. Кожевников это определенно подчеркивал, — что при кожевни­ковской эпилепсии постоянные судороги строго локальны: они локализуются в определенной части конечности или во всей конечности, или, что бывает реже, распространяются по гемитипу, захватывая совершенно определенные комбинации мышц. Наоборот, при миоклонус-эпилепсии судорожные подергивания генерализованы в виде беспорядочно разбросанных отдельных миоклоний, то в одних, то в других мышечных группах. Они обычно не так сильны и меньше беспо­коят больных, чем судороги при кожевниковской эпилепсии. При мио­клонус-эпилепсии гиперкинез полностью исчезает во сне, при кожевни­ковской эпилепсии он часто проявляется и во время сна.

На кимограмме судороги при кожевниковской эпилепсии носят непрерывный характер, тогда как при миоклонус-эпилепсии отмечаются толчки отдельными сериями, между которыми имеются интервалы.

При кожевниковской эпилепсии миоклонии усиливаются особенно при тонких и точных движениях (попытке писать, вязать, взять какой- нибудь предмет и т. д.) в то время как более грубые, массивные движе­ния (типа гимнастических) выполняются с меньшими затруднениями. У больных миоклонус-эпилепсией бывает как раз наоборот: у них гиперкинез провоцируется более грубыми движениями, тогда как тон­кие движения они могут выполнять с меньшими затруднениями (в «хорошие» дни больные могут писать, вышивать, вязать и т. п.).

Наконец, при кожевниковской эпилепсии часто обнаруживаются контрактуры, парезы и атрофии тех самых мышц, в которых локали­зуется гиперкинез, чего не бывает при миоклонус-эпилепсии. Кроме того, эпилептические припадки при кожевниковской эпилепсии боль­шей частью начинаются по джексоновскому типу. Относительным диф­ференциально-диагностическим признаком можно считать и то, что при миоклонус-эпилепсии хлоралгидрат оказывает хорошее, хотя и крат­ковременное, воздействие на миоклонии. Такого эффекта он не оказы­вает на судороги при кожевниковской эпилепсии.

Клиническая картина миоклонус-эпилепсии имеет некоторое сходство с наследственной хореей Хантингтона, особенно, если последняя комбинируется с эпилепсией. Однако здесь имеются и суще­ственные различия. Хорея Хантингтона начинается в возрасте 30—40» лет, а миоклонус-эпилепсия в молодом возрасте. При миоклонус-эпилепсии, если болезнь прослеживается в семье, то болеют братья-сестры; прямой наследственности нет. При хорее Хантингтона, наобо­рот, отмечается прямая наследственность (болеет один из родителей). Существенны различия и в гиперкинезе. При хорее Хантингтона гипер­кинез захватывает мышцы, произвольно совместно действующие, и поэтому движения напоминают произвольные, они более медленны по темпу, при волевых движениях уменьшаются и произвольно могут быть подавлены, нет периодичности в интенсивности гиперкинеза (нет «хороших» и «плохих» дней). Наконец, если хорея Хантингтона ком­бинируется с эпилепсией, то при этом не устанавливается зависимости интенсивности гиперкинеза от эпилептических припадков, что так отчет­ливо выступает при миоклонус-эпилепсии.

Миоклонические подергивания, как известно, могут наблюдаться и при эпилепсии, но, в отличие от таковых при миоклонус-эпилепсии, они наблюдаются лишь периодически и обычно выражены слабо.

Следует иметь в виду, что иногда истерия дает картину, которая ошибочно может быть распознана как миоклонус-эпилепсия. Однако истерические припадки всегда могут быть отдифференцированы от эпи­лептических. Что касается гиперкинеза, то он при истерии всегда сла­гается из таких движений, которые могут быть осуществлены произ­вольно. При истерии никогда не бывает подергиваний в одной изо­лированной мышце, входящей в целую группу синергистов. Такие характерологические особенности, как повышенная внушаемость, эмотивность, згоцентричность и наклонность к фантазированию также по­могают поставить диагноз истерии.

Описывались случаи миоклонического гиперкинеза на почве хрони­ческого отравления свинцом. В диагностике таких случаев помогает анамнез (работа больного, связанная со свинцом или его производ­ными) и наличие других признаков отравления свинцом (темная кайма на деснах, анемия, базофильная зернистость эритроцитов, гематопорфиринурия и т. д.)

Существует так называемый миоклонический вариант эпидеми­ческого энцефалита. Гиперкинезы при этой форме соответствуют типу так называемых миоритмий, Сходные формы могут, по-видимому, встречаться и при энцефалитах иной этиологии, например при энцефалитах ревматических. Клинически судороги при этих формах существенно отличаются от того, что характеризует миоклонус-эпилепсию.

Миоклонического типа судороги могут быть и одним из проявлений клещевого энцефалита. Однако, они часто атипичны. Так, они могут не носить прогрессирующего характера и не сопровождаться эпилепти­ческими припадками. Следует, однако, сказать, что как раз в отошении дифференциальной диагностики от клещевого энцефалита некоторые случаи миоклонус-эпилепсии могут представ­лять большие затруднения.

Как мы видели выше, в литературе вопроса была сделана также попытка сблизить миоклонус-эпилепсию с особым вариантом течения амавротической идиотии (миоклоно-эпилептический вариант).

Маршан с сотр., хотя и признает возможность «родства» и «переходных» форм между этими процессами, тем не менее считает воз­можной достаточно точную диагностику между ними. Наиболее харак­терными чертами, отличающими миоклонус-эпилепсию от амавротической идиотии, они считают следующие: при первой — начало наблюдается в возрасте 6—16 лет, при второй — в раннем детском возрасте; при миоклонус-эпилепсии все заболевание длится до 10 лет и больше, при амавротической идиотии дети погибают спустя 2—3 года после начала болезни; миоклонии при амавротической идиотии не достигают такой интенсивности и частоты, как при миоклонус-эпилепсии: при амавро­тической идиотии нет характерного развития болезни по трем периодам, установленным Лундборгом (соображение, как мы видели, недоказа­тельное). При этом Маршан подчеркивает, что наличие или отсутствие расстройства зрения не имеет такого диагностического значения, по­скольку, с одной стороны, возможны случаи амавротической идиотии без слепоты, а с другой стороны, описана атрофия зрительных нервов и при миоклонус-эпилепсии.

Точно так же и от мозжечковой миоклонической диссинергии Хаита миоклонус-эпилепсия отличается по своим клиническим прояв­лениям, так как при ней нет столь выраженных мозжечковых симпто­мов и грубого интенционного дрожания, которые являются типичными при миоклонической диссинергии.

В отношении диагностики миоклонус-эпилепсии следует, наконец, иметь в виду, что описан целый ряд разных форм миоклоний, частью еще недостаточно изученных и также носящих семейный характер, кото­рые, однако, не сопровождаются эпилептическими припадками и не должны входить в понятие миоклонус-эпилепсии. Таковы следующие формы, симптоматика которых большею частью вытекает из их назва­ний.

Нистагм — миоклония Ленобль—Обиио — семейное врожденное заболевание, наблюдавшееся названными авторами у местного населения Бретани и в соседних районах. Болезнь не прогрессирует и эпилептических припадков при ней не бывает.

Эпилепсия-миоклония-хореоатетоз ван Бо­га рта. Форма эта, по ван Богарту, не должна быть смеши­ваема с миоклонус-эпилепсией, тем более, что при ней не находили телец Лафора.

Локализованная семейная миоклония — своеобразная форма, при которой клонирует только одна какая-нибудь мышца или группа мышц. Например, трехглавая мышца плеча и плече-лучевая мышца, как в наблюдениях Р. А. Тка­чева, или подбородочная мышца, как в наблюдениях Иде.

Семейная ночная миоклония, сопровождающаяся атактическими симптомами, описана В. Э. Дзержинским и А. М. Кожевниковым. Судорожные подергивания наблюдаются глав­ным образом в состоянии сна или засыпания. Самостоятельность этой формы не доказана.

Изолированная семейная миоклония без эпи­лептических припадков описывалась много раз, но доказательства этой формы всегда встречали возражение в том смысле, что в ряде случаев при настоящей миоклонус-эпилепсии период изолированных миоклоний может предшествовать первым эпилептическим припадкам за много лет. Все же в литературе имеется несколько наблюдений, заставляющих считать такую чистую семейную миоклонию возмож­ной, тем более, что в некоторых из этих наблюдений аномалия прямо передавалась от родителей детям на протяжении нескольких поко­лений, что, как мы видели выше, совершенно не свойственно настоя­щей миоклонус-эпилепсии.

По-видимому, особое место должна занять рудиментарная семейная форма, при которой постоянных миоклоний нет, а вся патология сводится к внезапно появляющимся однократным рас­пространенным миоклоническим толчкам, причем в них может про­являться сенсоклонический момент (тикоподобная миоклония). Было также выделено семейное заболевание, при котором элементы миоклонии сочетались с элементами торсионной дистонии (дистоническая миоклония). Эти редкие варианты еще требуют дальнейшего изучения и проверки.