История изучения миотонии

Миотония Томсена представляет собой заболевание со своеобраз­ной клинической картиной. Интересна история ее выделения как нозо­логической единицы.

В 1876 г. врач Асмус Томсен, на основании самонаблюдения и исследования более 20 аналогичных больных в 5 поколениях его семьи, описал своеобразную клиническую картину, которую он назвал «тони­ческие судороги в произвольно двигающихся мышцах, вследствие наследственного психического предрасположения». И до этого класси­ческого описания в литературе имелось несколько подобных наблю­дений, не привлекших, однако, к себе внимания. Вслед за Томсеном в 1881 г. Штрюмпель описал это заболевание и дал ему наименование «конгенитальной миотонии». В 1883 г. Вестфаль, демонстрируя это заболевание, называл его «болезнью Томсена». В 1886 г. Эрб дал, на основании трех собственных наблюдений и данных литературы, монографическое описание заболевания. Далее, в 1923 г. внук (двою­родный) Томсена Карл Ниссен посвятил этой клинической фор­ме детальное генеалогически-клиническое исследование. Россет описал 8 больных миотонией в 3 поколениях одной семьи.

В 1948 г. Томассен дал подробное описание 19 больных из семьи Томсена и 10 больных из других семей. В ряде указанных работ име­ются указания на комбинацию миотоний с психическими нарушениями.

Заболевание является редким, одинаково поражает оба пола; так, Ниссен обследовал 17 больных женщин и 19 мужчин.

Очень часто встречается наследственная передача заболевания, происходящая чаще всего по доминантному типу. Куршманн и Ендрассик высказывают мнение, что спорадические случаи настолько редки, что вообще можно сомневаться в их возможности. По мнению Ендрассика, тот факт, что встречаются немногочисленные случаи, в которых нет указаний на наследственный характер, когда миотонией болен только один член семьи, не говорит против наследственного характера заболевания.

Однако существуют безусловно доказательные клинические на­блюдения этого заболевания без каких-либо указаний на их наслед­ственный характер. Так, вопреки мнению Ендрассика и Куршманна, Периц приводит несколько наблюдений, описанных в последние годы, когда только у одного члена семьи имеет место типичная миотония. Винкельманописал два случая, которые он предлагает называть «приобретенная миотония» (myotonia acquisita). У обоих больных наблюдался симптомокомплекс, характерный для томсеновской миотонии, причем один больной заболел в возрасте 16 лет, после инфлуэнцы; у него, наряду с миотоническими симптомами, развились и явления мышечной гипертрофии. Во втором случае заболевание развилось у мальчика 12 лет. Адаме, Денни-Броун и Пирсон указы­вают, что только четверть описанных случаев миотонии относится к наследственным (можно, конечно, предполагать, что иногда недостаточ­но тщательно собран семейный анамнез или думать о рецессивном типе наследственности).

Следует считать абсолютно установленным факт, что наблюда­ются спорадические случаи томсеновской миотонии. Кстати, и забо­левания миотонической дистрофией, и различными формами прогрес­сивной мышечной дистрофии примерно в половине случаев носят спорадический характер.

Мы наблюдали два спорадических случая миотонии Томсена. У одного больного миотонический синдром развился после перенесен­ной контузии с явлениями подкорковой патологии.

Хотя заболевание называется конгенитальным, однако не всегда его проявления наблюдаются вскоре после рождения. Термином «врожденная» миотония описывавшие ее в свое время авторы хотели подчеркнуть именно «наследственную» природу заболевания, а вовсе не обязательное появление симптомов болезни непосредственно после рождения. Как известно, миотония Томсена может проявляться впер­вые и в значительно более позднем возрасте. Случаи последнего рода нередко на этом основании принимались ошибочно за какое-либо другое заболевание. Чтобы избежать таких ошибок, может быть лучше было бы вообще называть эту форму не «врожденной» или «конгенитальной» миотонией, а просто миотонией или же миотонией Томсена.

Уолтон и Наттрас наблюдали появление миотонии у годовалого ребенка. Иногда замечают, что в возрасте 7—9 лет ребенок начинает передвигаться неловко, с трудом, не может быстро встать со стула и т. д. Чаще эти явления миотонии привлекают к себе внимание позже, в юности. Нередко их первое появление описывают во время начала военной службы, когда к моторике предъявляются особенно большие требования.

загрузка...