История изучения миатонической дистрофии и общие данные

Дистрофическая миотония или миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта—Баттена представляет собой прогрессирующее и большей частью семейное заболевание, при котором атрофический мышечный процесс сочетается с синдромом миотонии, подобным миотонии Томсена.

Гоффманн в 1900 г. обобщил литературные данные о своеобразных наблюдениях относительно сочетаний болезни Томсена с мышечными атрофиями. Во всех этих случаях имела место несомненная комбинация миотонических симптомов со своеобразными выраженными мышечными атрофиями (Пелицеус наблюдал это заболевание у брата и двух сестер).

Уже в некоторых из этих описаний можно было отметить своеобразную локализацию мышечных атрофий: атрофировались мышцы предплечий и голеней; фибрилляций в пораженных мышцах не было. Сухожильные рефлексы отсутствовали или были снижены.

Гоффманн дает первое детальное описание больных брата и сестры, симптоматология у которых являлась весьма типичной.

У брата имело место исхудание предплечий, слабость в атрофированных мышцах усиливалась на холоде; выраженная слабость и атрофия мышц лица придавали лицу своеобразное, характерное для миопатии выражение (faciesmyopathica). Особенно ослаблены были круговые мышцы глаза. Кроме того, имелись слабость и атрофия жевательной мускулатуры ; речь была расстроена, носила носовой оттенок. Грудино-ключично-сосковые мышцы были паретичны и резко атрофированы. На предплечьях особенно заметно было исхудание сгибательной группы мышц; m. supinator longus почти исчез. На руках сухожильные и периостальные рефлексы не вызывались. На нижних конечностях заметной мышечной патологии не наблюдается. Обнаруживались миотонические явления при активных движениях в лице, языке, руках. Получалась характерная миотоническая реакция также при механическом и электрическом раздражении этих мышц.

При исследовании старшей сестры (32 лет) обнаружена, в общем, почти идентичная симптоматика. Сжатие пальцев в кулак давало характерную для миотонии картину — невозможность их разгибания; то же наблюдалось при сгибании и противопоставлении большого пальца. Выраженная миотоническая реакция

имелась при нанесении легкого удара по языку и мышцам предплечья. В значительно меньшей степени подобная миотоническая реакция наблюдалась при механическом раздражении мышц голеней. В ряде мышц имела место миотоническая реакция при раздражении гальваническим и фарадическим током.

Таким образом, уже в этих наблюдениях Гоффманна отражена определенная клиническая картина: выраженные мышечные атрофии со своеобразной типичной локализацией, имеющие тенденцию к прогрессированию; лицо, характерное для миопатии, атрофия жевательной мускулатуры, грудино-ключично-сосковой мышцы и мышц предплечья (особенно сгибателей); миотонические явления.

После сообщения Гоффманна появилось большое количество сходных наблюдений, в которых сообщались казуистические данные об осложнении классической картины миотонии явлениями амиотрофии.

Представляет интерес одно из наиболее полных описаний этого заболевания, сделанное Г. И. Россолимо.

Мужчина, 37 лет, отметил в течение последних 3 лет миотонические явления в мышцах лица, туловища и особенно рук и ног. Не лишено интереса то обстоятельство, что больной отметил эти явления вначале в правой ноге. Незадолго перед тем имело место ревматическое поражение коленного сустава на той же стороне. Несколько позже появились симптомы прогрессирующей атрофии мышц предплечья, голени и бедер, слабость мимической и жевательной мускулатуры; выявилась заметная атрофия височных мышц. В атрофичных мышцах при раздражении электрическим током наблюдались понижение возбудимости и миотонический характер сокращения. Ахилловы рефлексы не вызывались; остальные сухожильные рефлексы были значительно ослаблены. Быстро развилось облысение.

Г. И. Россолимо указывал, что подобная локализация мышечных атрофий резко отличается от локализации атрофического процесса при истинной мышечной дистрофии, и пришел к выводу, что комбинация миотонических явлений с подобного рода амиотрофией является своеобразным вариантом миотонии Томсена, как бы звеном между миотонией и мышечной дистрофией (дистрофическая миотония). Далее следует отметить исследование Штейнерта, имеющее принципиальное значение в развитии учения о данной клинической форме. Приводя подробное описание 6 наблюдавшихся им больных (из них 2 брата), Штейнерт намечает определенную клиническую картину, в которую входят миотонические явления (иногда очень нерезко выраженные, проявляющиеся порой только при сжатии кисти в кулак или при ударах молоточком по языку или же по мышцам возвышений большого пальца) и дистрофические явления в мышцах с характерной локализацией процесса и определенной последовательностью его развития. Мышечные атрофии обычно доминируют над миотоническими симптомами.

Процесс начинается с атрофии мышц предплечья, затем появляется слабость и атрофия мимической и жевательной мускулатуры, шейных мышц (особенно резко атрофируются грудино-ключично- сосковые мышцы). Позже и в меньшей степени поражаются мышцы голеней, преимущественно перонеальная группа. Сухожильные рефлексы отсутствуют или резко ослаблены. Штейнерт отмечал также некоторые нарушения чувствительности или парестезии на нижних конечностях. В свете своих патогистологических исследований отсутствие рефлексов и расстройства чувствительности он расценивал как табетоидные симптомы.

Кроме описанной патологии мышечной системы, Штейнерт подчеркивает наличие ряда дистрофических явлений и в других системах и органах: общее исхудание, облысение, особенно лобной части головы, появление катаракты в раннем возрасте, а также очень важный синдром патологии половой сферы — атрофию яичек, исчезновение либидо и потенции. Он обращает внимание и на некоторые изменения психической сферы.

Во многих случаях было отмечено, кроме того, своеобразное не всегда одинаково выраженное изменение речи. Последняя имела иногда носовой оттенок; тембр голоса изменялся, речь делалась неразборчивой. Штейнерт объясняет это явление миопатическими поражениями мускулатуры глотки и миотоническими явлениями в мышцах языка. Далее в нескольких случаях был замечен выраженный одно- или, чаще, двусторонний птоз верхних век. Неоднократно отмечались вазомоторные явления: значительное похолодание конечностей, резкий акроцианоз и т. п. Иногда отмечался феномен Хвостека и небольшое увеличение щитовидной железы.

Итак, Штейнерт выделил и описал своеобразную клиническую форму, названную им «амиотрофической миотонией». Между прочим, этим определением он как бы подчеркивал неоднократно высказывавшиеся им положения, что вся клиническая картина развивается только на почве имеющейся миотонии.

Одновременно с исследованием Штейнерта появилась работа Баттена и Жибса. В ней описано 5 подобных случаев. Клинические данные, приводимые английскими невропатологами, очень близки к тому, что наблюдал Штейнерт. Однако трактовка, которую дают Баттен и Жибс патогенезу этой клинической картины, отлична от высказываний Штейнерта.

Этот новый своеобразный синдром продолжал привлекать внимание клиницистов. Появился ряд сообщений, как казуистических, так и посвященных более детальному изучению его клиники, а также попыткам выяснения его патогенеза, этиологии и дифференциальной диагностики от ряда других близких форм.

Значительный интерес представляют исследования Куршманна. В двух работах, на основании собственных клинических наблюдений и анализа литературных данных, он дает обстоятельное описание картины заболевания и высказывается относительно его патогенеза и отношения к миотонии. Куршманн изложил картину мышечной патологии, в общем, аналогичную выделенной Штейнертом. Он также обращает внимание на ряд других дистрофических явлений и симптомов вегетативной патологии в виде вазомоторных расстройств, нарушений функции желудочно-кишечного тракта и отчасти эндокринную патологию. Он особенно подчеркивает значение в общей картине болезни симптомов, обусловленных не мышечной патологией, подчеркивая мультилокулярность процесса, а не исключительно его «миопатический» характер. На основании этих данных он определяет заболевание как миотоническую дистрофию, а не дистрофическую миотонию, как это делалось раньше. В этом его определении имеется известное понимание связи заболевания с истинной миотонией.

После описаний Штейнерта, Баттена и Жибса, а также существенных дополнений, сделанных Куршманном, клиническая картина миотонической дистрофии могла считаться, в общем, достаточно очерченной. Однако эта новая для невропатологии форма продолжала привлекать к себе внимание клиницистов и количество работ на эту тему увеличивалось. Большинство их посвящено уточнению клинической картины, обзору имеющегося литературного материала и попыткой выяснения патогенеза и этиологии данного заболевания. Наиболее обстоятельными являются исследования Гауптманна, Рорера, Нпкау, Фишер, Мааса и Цондека, сводка Куршманна в руководстве по неврологии Бумке и Фёрстера, сообщение Уолтона и Наттраса.

загрузка...